#VitalTips: Más Allá del Cromosoma 21: Explorando el Universo del Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

Las células humanas generalmente contienen  46 cromosomas:  23 aportados por el padre y 23 aportados por la madre. En el Síndrome de Down ocurre una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, es decir, hay 47 cromosomas. Este cromosoma adicional cambia la  forma en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé.  El Síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21.

 

El Dr. Langdon Down en Inglaterra describió por primera vez el Síndrome de Down en la década de 1860.

 

¿Cuántos Tipos hay de Síndrome de Down?

Hay tres tipos de Síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

 

➢      Trisomía 21: Aproximadamente el 95% de los casos, el Síndrome de Down tiene origen en la Trisomía 21. Con este tipo de Síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos usuales.

 

➢      Síndrome de Down por Translocación: Representa un pequeño porcentaje de las personas con Síndrome de Down. Ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

 

➢      Síndrome de Down con Mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. En este caso, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con Síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con Síndrome de Down, pero con menos características de la afección debido a la presencia de algunas células con la cantidad normal de cromosomas.

 

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el Síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.

El Síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3% al 4% de los niños con Síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

¿Cuáles son los signos físicos comunes en el Síndrome de Down?

 

Los niños y los adultos con Síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todos tienen las mismas características, algunos de los más frecuentes son los siguientes:

 

➢      Rostro plano, especialmente en el puente nasal.

➢      Cabeza pequeña.

➢      Ojos en forma de almendra con párpados que se inclinan hacia arriba.

➢      Cuello corto.

➢      Orejas pequeñas o de forma inusual.

➢      Lengua protuberante que tiende a salirse de la boca.

➢      Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).

➢      Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.

➢      Débil tono muscular y flexibilidad excesiva.

➢      Estatura más baja en la niñez y la adultez.

Factores de Riesgo

 

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, como:

 

➢      Edad avanzada de la madre: Con la edad aumentan las posibilidades, porque los óvulos más antiguos tienen mayor riesgo de división cromosómica inadecuada. Este riesgo aumenta después de los 35 años, aunque mujeres menores de 35 años también pueden tener hijos con Síndrome de Down.

 

➢      Ser portadores de la translocación genética para el Síndrome de Down: Tanto hombres como mujeres  pueden transmitir la translocación genética para el Síndrome de Down a sus hijos.

 

➢      Haber tenido un hijo con Síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con Síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen mayor riesgo de tener  otro hijo con este síndrome.

 

Diagnóstico y Pruebas de detección

 

El Síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo o después del nacimiento del niño. Durante el embarazo hay dos pruebas que ayudan a detectar:

 

Las pruebas de detección prenatales Pueden mostrar si el feto tiene una probabilidad mayor de tener Síndrome de Down, con el análisis de la sangre de la madre en el primer trimestre del embarazo, a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del feto que circulan por la sangre de la madre, de ser positiva se necesitaría otra prueba para confirmarlo como  lo son las Pruebas de diagnóstico prenatal, mediante la verificación de cromosomas de una muestra de material proveniente de la placenta, examen  del líquido amniótico extraído por amniocentesis, y la Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical del feto.

 

Complicaciones Médicas del Síndrome de Down

 

Las personas con Síndrome de Down pueden presentar una serie de padecimientos médicos asociados. En su mayoría tienen solución si éstos son diagnosticados a tiempo y reciben tratamiento adecuado.

 

➢      Corazón: Existe un alto porcentaje (46% a 62%) de presentar cardiopatía congénita.(Cardiología Pediátrica o de Adultos según el caso)

➢      Tiroides: La enfermedad tiroidea es la alteración endocrinológica más frecuente.(Endocrinología).

➢      Sangre: Riesgo mayor de padecer enfermedades hematológicas malignas como las leucemias agudas.(Hematología).

➢   Vías Respiratorias: Por tener menor capacidad de defensa inmunológica son más susceptibles a infecciones como otitis, sinusitis, faringoamigdalitis y especialmente neumonías.(Pediatría, Neumonología, Medicina Interna)

➢      Músculos y Esqueleto: Pueden presentar displasia congénita de cadera y tono muscular disminuido, lo que ocasiona luxaciones y subluxaciones.(Traumatología, Fisiatría)

➢   Ojos: Catarata congénita, estenosis del conducto lagrimal, estrabismo y problemas como miopía y astigmatismo. Es frecuente el queratocono, disminución de la agudeza visual y glaucoma. (Oftalmología)

➢      Oído: Disminución de la agudeza auditiva.(Otorrinolaringología)

➢      Dientes: Se asocia a retraso de la aparición de la primera y segunda dentición, anomalías en el tamaño y la  forma de los dientes.(Odontología)

➢      Sistema Nervioso: Pueden presentar crisis convulsivas, síndrome de West (Encefalopatía con  espasmos), alteraciones motoras, conducta hiperquinética y rasgos autistas.(Neurología)

➢      Piel: Podemos encontrar piel seca y engrosada. (Dermatología)

➢      Nutrición: El bajo tono muscular también involucra a los músculos del intestino, por lo que el movimiento normal de los mismos se reduce considerablemente.(Gastroenterología, Nutrición y Dietética)

 

¿Cómo afecta el Síndrome de Down al desarrollo?

 

➢      Personalidad: Suelen ser sociables, afectuosos y presentar menor capacidad para inhibirse.

➢      Motricidad: Su desarrollo psicomotor tiende a presentarse de manera más tardía.

➢      Atención: Tienen dificultad para mantener la atención sobre todo durante procesos prolongados.

➢      Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.

➢      Inteligencia y memoria: Presentan deficiencia intelectual, que suele ser de leve a moderada.

➢      Lenguaje: Es el área con mayor repercusión, ya que tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras, tales como gestos y señas.

➢      Conducta: Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general.

➢      Sociabilidad: Alcanzan buen grado de adaptación social, suelen mostrarse dependientes de los adultos, por lo que hay que promover su independencia y autonomía.

 

Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con Síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

 

Referencias Bibliográficas

 

1. Fundación JOHN LANGDON DOWN. Síndrome de Down. ¿Qué es el Síndrome de Down? ¿Cómo afecta? , Padecimientos médicos asociados. Disponible en : https://www.fjldown.org/la-fundacion

 

2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC 24/7: ”Salvamos vidas. Protegemos a la gente”. Información sobre el Síndrome de Down. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

 

3. MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.) [actualizado 27 ago. 2019]. Síndrome de Down; [actualizado 1 mayo 2019; revisado 30 oct. 2018; consulta 30 ago. 2019]; [aprox. 5 p.]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/downsyndrome.html

 

4. Mayo Clinic. Síndrome de Down. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977